新京报讯(记者张秀兰)谈及生长激素缺乏,许多家长脑海中浮现的第一个画面往往是孩子个头矮小。这确实是该病症最显著的表征。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀教授指出,若回溯出生时的“线索”,会发现八成至九成的生长激素缺乏症患儿存在胎位异常,如臀位或足先露;此外,这类孩子出牙时间普遍偏晚,往往一岁之后才萌出牙齿,说话声调尖细。
不少父母是因为察觉孩子长得慢、比同龄人矮而心生疑虑的。事实上,生长速度持续滞后、与同伴差距逐渐拉大,仅是表面现象。巩纯秀强调,从出生迹象来看,这类患儿绝大多数会出现臀位、足先露等胎位问题,且出牙迟缓,一周岁后才长牙,声音尖细,外表常年保持婴儿肥状态,表现为圆脸、短颈及脂肪堆积。“他们看起来偏胖,但智力完全正常,五官比例也很匀称。”巩纯秀补充道,若合并多种激素缺乏,患儿还可能伴随性腺发育不良、睾丸未下降、频繁低血糖及甲状腺功能异常等情况。
在巩纯秀看来,这些特征构成了典型患儿的警示信号,有助于早期识别。“单纯性生长激素缺乏的孩子早期仅表现为身材矮小,症状隐蔽,常被家长误认为是‘晚长’。等到女孩月经初潮、男孩变声时才就医,往往已错失最佳治疗窗口。”她解释,所谓“晚长”的孩子骨龄虽偏低,但通常不具备胎位异常、出牙晚或肥胖等典型表现,且身材相对匀称。
需注意的是,应理性看待孩子与同龄人在身高等方面的差异。“10岁儿童骨龄落后同龄人1至2岁属于青春期正常现象,无需过度焦虑;但若4至5岁的孩子骨龄落后超过一年,则需重点排查。”出牙晚常被家长引至口腔科或营养科就诊,唯有当出牙延迟伴随持续的身高落后时,才建议进一步检查,切忌仅凭单一症状下结论。
生长激素承担着调节糖、蛋白质和脂肪三大物质代谢的功能。若长期不予治疗,不仅成年身高难以达标,还可能导致脂肪代谢紊乱,进而引发肥胖和脂肪肝。对于多激素合并缺乏的患儿,情况更为复杂,可能出现反复低血糖、体力虚弱及性腺发育迟缓等问题。
巩纯秀表示,规范补充生长激素的患儿,完全有望追赶甚至超越正常同龄人的身高,疗效确切。“关键在于抓住黄金干预期,若等到骨龄接近闭合再干预,很难弥补身高差距。”
随着多款长效生长激素上市并投入临床应用,患儿的注射频率已由每日一次调整为每周一次。“用药频次越低,孩子的痛苦越小,依从性也显著提升。”巩纯秀认为,正如糖尿病患者更倾向于使用长效胰岛素,鉴于生长激素缺乏需要长期用药,长效剂型无疑是更优的选择。
校对 杨许丽








